TACA-4 癫痫发作
本帖最后由 StarCare 于 2026-5-15 16:07 编辑TACA-4 癫痫发作
Seizures
原文网址：https://tacanow.org/family-resources/seizures/
作者：Richard Frye医学博士、Suzanne Goh医学博士、Rishi Malla医学博士、理学硕士
癫痫发作在自闭症中是一个重要关注点，因为它们的高患病率以及与自闭症患者死亡率和发病率增加的关联。增加这种担忧的是，许多癫痫发作的症状看起来像自闭症的症状，使得很难区分两者。因此，如果您怀疑癫痫发作正在导致您孩子的任何自闭症样行为，我们强烈建议您带他们去由知识渊博且经验丰富的医生进行全面评估。
本文将帮助您了解自闭症中的癫痫发作。您将找到以下信息：
[*]癫痫发作与癫痫
[*]癫痫发作的症状和类型
[*]自闭症中的癫痫发作（患病率、关注点、诊断、原因等）
[*]治疗选择
- 抗癫痫药物（AEDs）
- 特定AEDs的不良反应
- 非AED治疗的优缺点
- 紧急治疗选择
癫痫发作与癫痫
您的大脑由数十亿神经细胞组成。它通过这些神经细胞发送电信号来运作。癫痫发作是神经细胞之间异常放电的结果。癫痫简单地定义为在没有明显触发因素的情况下发生两次癫痫发作。
癫痫发作和癫痫在儿童中相当常见。许多儿童在发烧生病时经历热性惊厥，1-2%的所有儿童被诊断为癫痫。对于这些儿童中的大多数，癫痫发作在一两年内消失。然而，一小部分癫痫儿童继续发展为难治性癫痫，这很难用抗癫痫治疗控制。
癫痫发作症状
癫痫发作的症状差异很大。虽然有些癫痫发作活动没有明显的外部迹象，但其他可能以一种或多种以下方式表现：
[*]凝视发作
[*]恶心/头晕
[*]注意力丧失
[*]睡眠中断
[*]快速眼球运动/眨眼
[*]不自主的身体运动，如肌肉抽搐或僵硬
[*]异常感觉（甚至内脏感觉、气味、味道或刺痛）
[*]意识丧失
[*]复杂行为
[*]焦虑或情绪变化
[*]困惑或定向障碍
癫痫发作类型
癫痫发作有两种广泛类型：全面性和局灶性（部分性）。以下是每种类型的简要描述。
全面性癫痫发作
全面性癫痫发作影响大脑两侧。有两种类型的全面性癫痫发作：
[*]失神发作（小发作）：可能导致人快速眨眼、凝视太空或失去注意力几秒钟
[*]强直-阵挛发作（大发作）：是最严重的临床癫痫发作类型之一，整个大脑可以显示异常电活动
- 当大多数人想到癫痫发作时，他们会想到全面性强直-阵挛发作，其中整个身体有节奏地摇晃，并且意识丧失
- 虽然大多数强直-阵挛发作持续不到5分钟，但如果持续15分钟或更长，可能会很危险
局灶性（部分性）癫痫发作
在局灶性（部分性）癫痫发作中，只有大脑的一部分经历异常电活动。
[*]局灶性癫痫发作可能非常微妙，仅表现为凝视发作，或者可能没有可见迹象表明正在发生癫痫发作
[*]或者，它们可能导致身体的一部分，如手臂或腿，显示有节奏的运动
[*]最终，局灶性癫痫发作的外观和感觉取决于癫痫发作活动发生在大脑的哪个区域，因为大脑的不同部分负责特定的功能和感觉
重要的是要注意，癫痫发作可能始于大脑一个部分的局灶性癫痫发作，然后发展为全面性癫痫发作，影响大脑两侧。
自闭症中的癫痫发作
癫痫发作在自闭症谱系障碍（ASD）个体中相对常见。虽然普通人群中1-2%的儿童发展为癫痫，但ASD中癫痫的患病率要高得多，估计从5%到38%不等。
一些ASD个体在儿童期发展为癫痫发作，有些在青春期，有些在成年期。虽然按年龄划分的癫痫发作患病率没有很好地研究，但最近的研究表明，风险在成年期仍然很高。
值得注意的是，自闭症中的特定亚组有更高的癫痫发作和癫痫风险。即，有共病智力障碍、基因异常和/或大脑畸形的个体。
最令人担忧的问题是癫痫发作与自闭症患者死亡率和发病率增加之间的关联。对于自闭症成人，它们是过早死亡的主要原因。
诊断自闭症中的癫痫发作
在自闭症中诊断癫痫发作可能具有挑战性。这是因为重叠的症状（例如，凝视发作、运动抽动和刻板运动）使得很难区分癫痫发作的微妙迹象和自闭症的特征。然而，确定这些症状是否可归因于癫痫发作或其他神经系统异常很重要，因为它们的治疗方式非常不同。
当不清楚症状是否由癫痫发作引起时，应该进行延长的、过夜的或24小时脑电图（EEG）。因为EEG提供大脑电活动的连续记录，它们允许您捕捉可疑行为期间大脑中发生的事情。
许多医生建议进行24至48小时EEG，以便在清醒和睡眠期间收集所需信息。最终，获得延长的EEG将增加您获得清晰准确诊断的机会。
亚临床放电
当用脑电图测量时，ASD个体有很高的癫痫样活动率。这些被称为亚临床放电。这些异常的重要性尚不清楚，因为它们很少导致癫痫发作症状。然而，一些研究将它们与癫痫儿童的认知功能障碍联系起来。
此外，这些癫痫样放电与具有ASD特征的特定癫痫综合征相关，如Landau-Kleffner综合征和慢波睡眠期间持续棘波活动。
早期研究表明，抗癫痫药物可能会改善亚临床放电个体的认知、行为或精神症状。
自闭症中癫痫发作的原因
可能在个体（有或没有ASD）中触发癫痫发作的状况包括头部受伤、影响大脑的感染或炎症（例如脑炎）、摄入或戒断某些药物或娱乐性药物，以及电解质水平紊乱。
此外，特定的基因和代谢综合征与ASD和癫痫发作都有关联。因此，每个有ASD和癫痫发作的儿童都应该对已知的医学疾病进行全面医学评估，包括以下内容：
[*]基因检测：脆性X和Rett综合征检测
- 如果这些结果正常，进一步检测可能包括癫痫基因面板或全外显子基因测序
[*]以下综合征的基因检测（如果您的孩子有某些畸形特征或特征）：
- 结节性硬化复合体、Angelman、Prader-Willi、Velocardiofacial和Smith-Lemli-Opitz综合征
[*]线粒体疾病检测：在ASD和癫痫发作个体中患病率高的代谢疾病
- 如果存在支持性临床特征，考虑检测其他更罕见的代谢疾病，如：
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症、肌酸代谢障碍、苯丙酮尿症、吡哆醇依赖性和反应性癫痫发作、尿素循环障碍
癫痫发作的治疗选择
癫痫发作最常用抗癫痫药物（AEDs）治疗，但也有非AED治疗可用。如果特定的基因或代谢综合征与ASD儿童的癫痫发作相关，可能有针对该潜在疾病的特定治疗。然而，在大多数情况下，AEDs对于控制癫痫发作是必要的——即使已确定存在潜在的基因或代谢疾病。
抗癫痫药物（AEDs）
虽然AEDs是治疗癫痫发作的一线药物，但没有AED经过评估其对ASD人群癫痫发作治疗效果的研究。最近，为了确定特定治疗是否对ASD和癫痫发作个体更有益，733名ASD和癫痫发作儿童的父母被要求评估AEDs对癫痫发作和其他临床因素（包括睡眠、沟通、行为、注意力和情绪）的影响。评分结果似乎证实了许多临床医生的临床经验：
[*]在所有检查的AEDs中，四种提供了最好的癫痫发作控制，并且对其他临床因素的恶化最小：
- 丙戊酸盐、拉莫三嗪、左乙拉西坦和乙琥胺
- 具体来说，丙戊酸盐和拉莫三嗪对情绪的不良影响最小，拉莫三嗪似乎总体不良反应最少
特定AEDs的不良反应
服用AEDs时，个体经历以下一种或多种情况很常见：
[*]神经系统副作用（即共济失调、震颤、眼球震颤）
[*]行为副作用（即多动、激动、攻击性）
[*]胃肠道副作用（即腹痛、恶心）
[*]一些AEDs可能引起过敏反应，在某些情况下可能很严重
特定不良反应高度依赖于药物。总体而言，较新的AEDs，如拉莫三嗪、奥卡西平、托吡酯和左乙拉西坦，比较旧的AEDs苯巴比妥、苯妥英、扑米酮和卡马西平有更少的严重不良反应。例外是丙戊酸盐，一种似乎对许多ASD个体有良好疗效的较旧抗癫痫药物。尽管如此，丙戊酸盐确实有一些严重的副作用（见下文更多内容）。
一般来说，最好避免较旧的AEDs（苯巴比妥、苯妥英、非氨酯）。它们有高发生率的认知和神经系统不良反应，可能会加剧现有的行为和认知异常。
您可以通过仔细监测来避免严重的副作用。因此，最好由有经验的从业者开具AED药物并监测患者。使用多种AEDs时应特别小心，因为不良反应可能是累积的。由于许多AEDs会增加先天性缺陷的风险，仔细考虑育龄女性AEDs的选择很重要。
以下是选择AEDs的指南，然后是关于特定AEDs不良反应的信息。请注意，不良反应概况尚未在ASD中专门研究，因此不知道ASD个体是否比其他癫痫人群有更高的不良反应发生率。
拉莫三嗪（LAMICTAL）
[*]拉莫三嗪严重不良反应发生率低，通常耐受性良好
[*]拉莫三嗪最严重的不良反应是称为Steven-Johnson反应的危及生命的全身性皮疹
- 通过缓慢增加拉莫三嗪剂量至目标剂量可以减少这种情况发生的风险
左乙拉西坦（KEPPRA）
[*]左乙拉西坦严重不良反应发生率低，可能是最安全的抗癫痫药物之一
[*]最常见的不良反应是行为方面的，包括激动、攻击行为和情绪不稳定
[*]左乙拉西坦在少数没有ASD的个体中与自杀有关
- 在某些情况下，添加吡哆醇（维生素B6）有助于减少不良行为影响
丙戊酸盐（DEPAKOTE）
[*]如上所述，丙戊酸盐是一种较旧的反癫痫药物，似乎对许多ASD个体有良好疗效。虽然丙戊酸盐可能有严重的副作用，但您可以采取预防措施来预防它们
[*]严重副作用包括肝毒性（肝脏毒性）、高氨血症（高氨）和胰腺炎（胰腺炎症）
- 因此，在开始用药的初始阶段，您孩子的医生必须仔细监测丙戊酸盐对肝脏、胰腺和血细胞的毒性
- 在开始用药的初始阶段以及如果患者出现胃肠道症状时，进行全血细胞计数、肝功能检测、淀粉酶和脂肪酶
- 一旦医生确定稳定剂量，他们将开始大约每三个月监测您的孩子
- 左旋肉碱可能减轻丙戊酸盐导致的肝损伤。因此，建议与左旋肉碱联合治疗
[*]丙戊酸盐的常见不良反应包括体重增加和头发变薄
- 后者可能通过补充硒（每天10-20微克）和锌（每天25-50毫克）来改善
[*]此外，长期使用丙戊酸盐与骨流失、月经不调和多囊卵巢综合征有关
[*]以下人群应避免丙戊酸盐：
- 患有某些线粒体疾病的个体
- 非常年幼的儿童——肝毒性在两岁以下儿童中可能更常见
- 此外，患有Alpers综合征的儿童——丙戊酸盐对患有这种由于线粒体DNA/PolG-1基因突变耗竭导致的疾病的儿童可能是致命的
- 育龄女性——有证据表明产前接触该药物会大大干扰胎儿发育
奥卡西平（TRILEPTAL）
[*]服用曲莱时，一些个体可能发展为低钠血症（低血钠）
托吡酯（TOPAMAX）
[*]托吡酯需要肝脏最少的代谢，大部分以原形由肾脏排出
[*]常见不良反应包括体重减轻以及认知和精神运动迟缓
[*]托吡酯可能导致代谢性酸中毒（高血酸）、肾结石和少汗症（出汗减少）
- 因此，患有肾脏疾病的个体应避免托吡酯
- 此外，在炎热天气需要额外小心
[*]此外，在罕见情况下发生了青光眼（眼压升高），因此如果出现任何视力症状，您应该带孩子进行评估
[*]如果可能，对磺胺过敏的个体应避免托吡酯
唑尼沙胺（ZONEGRAN）
[*]唑尼沙胺的副作用类似于托吡酯的不良反应（见上文）
氯巴占（ONFI）
[*]使用该药物时常可见行为变化
[*]此外，氯巴占可能导致过度嗜睡
- 因此，使用其他镇静药物时应采取预防措施，特别是苯二氮卓类药物
- 此外，与大麻二酚同时使用可能导致氯巴占副产物积聚，导致过度镇静
[*]此外，可能发生过度流口水
拉考沙胺（VIMPAT）
[*]有心脏病史的人应谨慎使用拉考沙胺
[*]该药物在较高剂量下可能导致心律改变，表明在这些情况下需要EKG（心电图）
鲁非那胺（BANZEL）
[*]不良反应包括头痛和呕吐
[*]有心脏病史的人应谨慎使用鲁非那胺，因为它可能改变心律
- 较高剂量的鲁非那胺可能需要EKG（心电图）
[*]此外，对磺胺过敏的个体应避免鲁非那胺（如果可能）
大麻二酚（EPIDIOLEX）
[*]大麻二酚（CBD）可非处方购买或作为品牌名Epidiolex处方获得
[*]胃肠道副作用，如食欲变化和腹泻，很常见
[*]见上文关于与氯巴占同时使用的内容
吡仑帕奈（FYCOMPA）
[*]注意攻击行为增加
[*]在罕见情况下，与吡仑帕奈有显著精神障碍的关联
[*]此外，体重增加是吡仑帕奈的常见不良反应
氨己烯酸（SABRIL）
[*]氨己烯酸与进行性和永久性视力丧失有关
[*]因此，其使用通常限于控制特定类型的癫痫发作，即在特定状况结节性硬化复合体中的婴儿痉挛
治疗自闭症中癫痫发作的非AED选择
当AEDs单独无效时，父母可能想讨论治疗癫痫发作的替代方法，如特殊饮食。像AEDs一样，这些治疗都没有经过评估其在ASD人群中治疗癫痫发作的效果。
最近对733名ASD和癫痫发作儿童父母的调查发现，某些非AED治疗改善了睡眠、沟通、行为、注意力和情绪。最好的治疗似乎是低碳水化合物饮食，如生酮饮食、Atkin's或改良Atkin's饮食。这些饮食在没有ASD的癫痫患者中也可能有效。
以下是关于几种非AED治疗的信息概述。
低碳水化合物饮食
[*]低碳水化合物饮食，如生酮饮食，在一些难治性癫痫儿童中对控制癫痫发作非常有效
[*]在受过训练的专业人士指导下进行任何饮食治疗很重要，特别是生酮饮食
- 生酮饮食可能导致酸中毒（高血酸），因此任何人在这种饮食上都需要仔细监测
[*]因为生酮饮食非常严格，一些人尝试了改良阿特金斯饮食并发现有效
- 另一个可能实施的限制较少的饮食是低升糖指数饮食，它强调复合碳水化合物而不是简单碳水化合物
静脉注射免疫球蛋白（IVIG）
[*]在难治性癫痫病例中，如果是癫痫性脑病的原因，定期输注静脉注射免疫球蛋白（IVIG）可能有帮助
[*]IVIG的常见不良反应包括皮疹、头痛和发烧，需要预防性预处理
[*]IVIG在有肾脏或心脏问题的个体中禁用，应由熟悉该治疗的从业者给药
[*]此外，一些个体对静脉注射免疫球蛋白治疗产生越来越严重的过敏反应。在这种情况下，更换品牌可能减少不良反应
类固醇
[*]在治疗癫痫性脑病或婴儿痉挛的过程中，高剂量类固醇治疗可能有帮助
[*]虽然每日类固醇也可能有效，但它们难以维持，因为不良反应风险高，包括体重增加、水肿、情绪不稳定和失眠
[*]严重不良反应包括高血压、免疫抑制、胃肠道溃疡、血糖不稳定和骨质疏松。因此，医生密切监测任何长期服用类固醇的人
[*]ACTH是一种相关药物，有类似的副作用
排除饮食
[*]有报告称通过排除某些食物或防腐剂，癫痫发作有孤立病例改善。然而，没有广泛的研究证实这种做法有效
[*]如上所述，在受过训练的专业人士指导下进行任何饮食治疗很重要
迷走神经刺激器
[*]迷走神经刺激器是一种植入皮肤下的小装置，有一根导线缠绕在迷走神经上。该装置刺激迷走神经，迷走神经有通向大脑的神经输入
[*]据信大脑刺激导致几种神经递质水平的变化，特别是γ-氨基丁酸，这可以帮助控制癫痫发作
[*]迷走神经刺激器可能导致发声、咳嗽、喉咙痛和声音嘶哑的改变
[*]更严重的副作用包括声带痉挛、气道阻塞和睡眠呼吸暂停
皮质切除术
[*]如果癫痫发作来自大脑的一个小区域，神经外科医生可能能够切除大脑的功能障碍部分
- 为了确定大脑的一部分是否正在产生癫痫发作，患者通常需要经历几次延长的住院治疗
[*]因为脑手术可能有严重的不良反应，医生只对最难治的患者建议这个选择
[*]同样，引导激光治疗相关的消融程序允许外科医生切除大脑的功能障碍部分，而无需侵入性手术，对周围结构的损害最小
多处软脑膜下横切术
[*]如果发现大脑的功能障碍部分但不能切除，神经外科医生可能能够在大脑功能障碍区域周围的区域做小切口
- 像皮质切除术一样，这需要脑手术，可能有严重的不良反应，需要延长的住院检查
[*]这种特定疗法未被广泛使用，只有少数已发表的案例支持其使用
紧急治疗
患有癫痫的个体，特别是那些频繁或长时间癫痫发作的个体，应该随时准备紧急药物，以停止任何持续5分钟或更长时间的全面性癫痫发作。
最常见的紧急药物是直肠地西泮，可能导致嗜睡。此外，高剂量或多剂量的地西泮可能导致缓慢和无效的呼吸。因此，如果有必要使用这种药物，应叫医务人员来评估患者。
较新、易于使用的鼻腔喷雾装置现在可用，可给予咪达唑仑或地西泮来停止癫痫发作。或者，一些医生可能开具氯硝西泮可溶性口腔片剂作为救援药物。
关于癫痫发作和癫痫的额外资源
[*]美国癫痫基金会
[*]自闭症研究所
[*]AAP建议基因检测、代谢检测、EEG、神经影像学、专家检查
[*]美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）建议将全外显子基因检测作为发育迟缓、智力障碍、癫痫或自闭症谱系障碍的一线检测
[*]患有自闭症谱系障碍和临床EEG异常的儿童：定性综述
- 摘要指出所有自闭症需要24小时以上EEG
[*]进行基因检测：高达70%的癫痫病例由遗传因素引起
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