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核心观点： “正常 EEG≠无癫痫”：约 30%-50% 的自闭症相关癫痫，发作时 EEG 可能无明显异常（尤其是 “亚临床癫痫” 或 “局灶性发作”）。
2018 TACA 乔治亚自闭症会议：《癫痫与自闭症》演讲
一、会议与讲者背景
- 会议信息：2018 年 2 月 23-24 日，美国乔治亚州 TACA（The Autism Community in Action）自闭症大会，主题聚焦 “自闭症相关医疗与照护议题”。
- 讲者：Dan Rossignol 医生，美国儿科医生，专注于自闭症、癫痫、线粒体功能障碍的临床与研究，是自闭症共病生理干预领域的知名学者。
- 资料性质：本次演讲内容为 TACA 会议内部分享素材（含 PPT 图），未公开完整演讲稿，核心观点后续整合于其学术论文中。
二、演讲核心：自闭症与癫痫的共病关联
1. 共病率与风险叠加
- 自闭症群体的癫痫患病率为5%-38%（普通儿童仅 1%-2%），青少年 ASD 患者风险最高（可达 12.5%）；
- 合并癫痫的 ASD 患者，发育倒退、认知障碍、行为问题的严重程度显著高于无癫痫的 ASD 患者，且社交障碍会进一步加重。
2. 共病的生理机制（双向关联）
ASD 与癫痫共享三大核心生理异常，形成 “相互诱发” 的循环：
- 线粒体功能障碍：ASD 患者中约 5% 存在明确线粒体疾病（普通人群仅 0.01%），线粒体异常导致脑能量供应不足、氧化应激加剧，直接诱发癫痫；
- 神经炎症与氧化应激：ASD 脑内（语言 / 社交脑区）的炎症反应、氧化损伤，破坏神经元稳定性，增加癫痫易感性；
- 脑灌注不足：ASD 患者常存在脑血流减少，局部脑组织缺氧，是局灶性癫痫发作的潜在诱因。
三、演讲重点：自闭症中癫痫的 “隐蔽表现”（易被误判为行为问题）
Rossignol 医生在演讲 PPT 中明确指出：ASD 群体的癫痫仅部分表现为 “抽搐 / 失神”，多数为非典型症状，易被当作 “ASD 本身的行为问题”：
行为类误判表现 ：突发攻击性（无诱因）、无预兆哭闹、注意力突然涣散（非 “走神”，不可干预）；
感官 / 沟通类误判表现 ：突然捂耳朵（非对特定声音的持续回避，而是突发痛苦反应）、语言能力骤降（原本会说的词突然不会用）；- 细微动作类误判表现 ：持续凝视（眼神空洞，非主动观察）、快速眨眼（无外界刺激）、肢体短暂僵硬（如玩玩具时突然僵住）。
四、演讲核心误区：脑电图（EEG）的局限性
Rossignol 在演讲中强调：“A clean EEG doesn’t mean that there is an absence of seizures”（正常 EEG 不代表没有癫痫），具体原因包括：
- 约 30%-50% 的 ASD 相关癫痫为 “亚临床癫痫” 或 “局灶性发作”，发作时 EEG 可能无明显异常；
- 单次门诊 EEG 的监测时间短，难以捕捉 “发作期脑电”，需结合24 小时长程 EEG（同步记录行为）+ 症状日志 + 发育倒退史综合判断。
五、演讲中的干预与管理建议
Rossignol 医生主张 “先处理生理诱因，再结合个体化用药” 的方案：
1. 基础生理干预（针对共病诱因）
- 线粒体支持：补充左旋肉碱、辅酶 Q10、B 族维生素（部分研究显示可减少癫痫发作频率）；
- 抗炎 / 抗氧化：N - 乙酰半胱氨酸（NAC）、维生素 C 等，改善脑内炎症与氧化应激；
- 饮食调整：生酮饮食（部分案例中可减少癫痫发作）。
2. 抗癫痫药物（AEDs）的选择
- 推荐：丙戊酸钠、拉莫三嗪、左乙拉西坦（相对有效且对 ASD 症状影响较小）；
- 慎用：苯妥英钠等药物，可能加重 ASD 的认知 / 行为问题。
3. 家庭核心任务：症状日志记录
需记录 “异常行为发作” 的时间、触发因素、持续时长、发作后状态，例如：“15:20 安静玩积木时突然捂耳尖叫，持续 8 秒，后呆滞 1 分钟”，辅助医生区分 “行为问题” 与 “癫痫发作”。
核心观点来源，Dan Rossignol关于“自闭症与癫痫”的核心学术论文详细摘要《A Review of Traditional and Novel Treatments for Seizures in Autism Spectrum Disorder》等研究。
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